Narcolepsie

La narcolepsie est une maladie rare dont l’incidence est estimée en moyenne à 4/10000 selon Orphanet (1). Elle toucherait environ 30 000 personnes en France, aussi bien les femmes que les hommes. Elle constituerait ainsi la seconde cause de somnolence diurne après l’apnée du sommeil.

La narcolepsie est liée à un défaut de régulation des cycles du sommeil, et plus particulièrement le déficit d’un neurotransmetteur spécifique, l’hypocrétine, ou orexine. Les hypocrétines ou orexines sont des peptides intervenant notamment dans le sommeil paradoxal (2).

On distingue deux types de narcolepsie (2):  

• la narcolepsie de type 1 (NT1) : il s’agit d’une affection chronique qui est due à un déficit en hypocrétine( ou orexine). Une atteinte de nature immunologique est retenue pour ce type de narcolepsie. Des crises de cataplexie font partie du tableau clinique.
• la narcolepsie de type 2 (NT2) : le taux d’hypocrétine est ici normal et les crises de cataplexie sont absentes. Les mécanismes impliqués dans ce type de narcolepsie sont encore mal connus.

La narcolepsie dure tout au long de la vie avec un âge d’apparition variable, entre l’enfance et 50 ans. On note deux pics d’apparition, l’un vers 15 ans, l’autre vers 35 ans (2). 

Les causes de la narcolepsie sont encore assez mal connues. Le terrain génétique et les antécédents auto-immuns seraient favorables mais non indispensables au développement de cette pathologie. Par ailleurs, certains éléments environnementaux tels que le stress ou les infections constitueraient des facteurs de risques de développer une narcolepsie.

Le diagnostic de la narcolepsie repose généralement sur un contexte clinique évocateur. On retrouve des accès de somnolence diurne excessive et brutale qui s’associent dans la plupart des cas à un relâchement musculaire brusque et déclenché par une émotion (la cataplexie). D’autres symptômes tels que des hallucinations hypnagogiques ou des paralysies de sommeil peuvent aussi compléter le tableau. 

Le principal signe clinique est le besoin de s’endormir à tout moment de la journée, mais il n’est pas le seul. En réalité, ces signes cliniques sont parfois discrets, si bien que le diagnostic d’une narcolepsie se fait en moyenne avec 10 ans de retard.

• Somnolence diurne : le besoin impérieux de dormir peut survenir plusieurs fois par jour. Il est plus fréquent dans des activités monotones mais peut aussi  intervenir lors d’ activités sous la forme d’attaques de sommeil.
• Cataplexie : c’est une baisse soudaine du tonus musculaire avec paralysie partielle (sur une partie du corps) ou totale (sur tout le corps), pouvant conduire à la chute sans perte de connaissance. Absente dans la narcolepsie de type 2, elle est retrouvée chez la grande majorité des patients atteints de narcolepsie de type 1.
• Hallucinations hypnagogiques et hypnopompiques : ces hallucinations nocturnes principalement auditives, visuelles ou somesthésiques, apparaissent au moment de s’endormir (hallucination hypnagogique) ou au réveil (hallucination hypnopompique). À titre d’exemple, les hallucinations auditives sont retrouvées dans environ 30 % des cas (3).
• Paralysie du sommeil : elle apparaît chez 25 % des patients, au moment de l’endormissement ou du réveil (4).
• Troubles du sommeil nocturne : le sommeil n’est pas réparateur, accentuant le sentiment de somnolence diurne.

• 15

C’est souvent vers l’âge de 15 ans que se manifestent les premiers symptômes de la narcolepsie, durant la pré-puberté (4).

• 10

La narcolepsie se traduit le plus souvent par des symptômes dont certains sont assez spécifiques comme la cataplexie ou la paralysie du sommeil et d’autres beaucoup moins spécifiques, comme la somnolence diurne excessive (SDE), les hallucinations hypnagogiques et hypnopompiques, ou encore les perturbations du sommeil nocturne. Mais en réalité, 10 % à peine des patients narcoleptiques présentent tous ces signes (5).. 

• 1

Il existe deux types de narcolepsie, seule la narcolepsie de type 1 se manifestant par la cataplexie totale, une chute brutale et spectaculaire du tonus musculaire, qui aboutit à un effondrement de la personne sans perte de vigilance.

• 61

61, c’est le nombre de patients français recensés dans le cadre d’un bilan effectué en 2013 et ayant développé une narcolepsie post-vaccinale après un vaccin H1N1, en moyenne dans un délai de 5 mois (6).

• 900

Tout en étant une maladie rare, la narcolepsie n’est pas exceptionnelle. On détecte en moyenne 900 nouveaux cas (7) par an en France, la plupart du temps sur de grands adolescents ou de jeunes adultes. On sait toutefois qu’il y a à la fois un retard de diagnostic et un sous-diagnostic : de nombreux patients souffrent de narcolepsie sans le savoir.

Voici plusieurs anecdotes à propos de la narcolepsie…

Appelée aussi Maladie de Gélineau, la narcolepsie doit sa première observation clinique complète en 1877 à un médecin militaire, Jean Baptiste Gélineau, à travers une forme familiale qui touchait une mère et son fils.

C’est lui qui a créé le terme narcolepsie, du grec narcosis « engourdissement », et lepsis « saisir ».

C’est le film Narco (2004) de Guillaume Canet qui a probablement contribué à faire connaître la narcolepsie au grand public. L’acteur y joue le rôle de Gustave Klopp, qui s’endort à tout moment et n’importe où.

A peine endormi, Gustave se transforme dans ses rêves en super-héros invincible.

La France fait partie des pays ayant placé la narcolepsie sur la liste des maladies contrôlées pour la conduite automobile de certains professionnels. La délivrance du permis de conduire suppose donc de passer devant une commission médicale, avec la réalisation de tests de vigilance et de tests du sommeil, renouvelés normalement tous les deux ans.

Ces tests de vigilance diurnes (TME-tests de maintien d’éveil) dans un centre du sommeil spécialisé constituent alors une obligation médico-légale.

La campagne de vaccination contre le H1N1 en 2009-2010 a déclenché 61 cas de narcolepsie, dont 3 chez des adolescents qui n’avaient aucun antécédent.

L’état, à travers l’Office national d’indemnisation des accidents médicaux (Oniam), leur a attribué une indemnisation financière conséquente, se montant jusqu’à 650 000 euros par personne.

Vice-champion de France Junior sur route à 18 ans, Franck Bouyer avait entamé une carrière professionnelle, qu’il a dû interrompre à cause de sa narcolepsie.

Son traitement à base de modafinil était en effet inscrit sur la liste des produits dopants par les autorités cyclistes.

Après une condamnation pour dopage en 2004, il entame un long combat juridique contre l’Union Cycliste Internationale et l’Agence Mondiale Antidopage.

Le Tribunal Arbitral du Sport de Lausanne finira par lui donner raison sur le fond.

Les signes cliniques sont parfois inconstants si bien que selon la Haute Autorité de Santé (2) , on estime le retard de diagnostic à en moyenne 10 ans.

Une anamnèse de cataplexie est fortement significative.Tout trouble du sommeil persistant avec somnolence diurne marqué doit donner lieu à des explorations complémentaires.

• La prise de sang recherche la présence ou pas du complexe HLA, fréquemment rencontré dans les narcolepsies.
• L’enregistrement par polysomnographie (PSG) permet de poser le diagnostic et d’évaluer le degré de sévérité de la narcolepsie et les éventuels troubles associés. 
• Le Test Itératif de Latence d’Endormissement (TILE) cherche à évaluer la tendance à s’endormir le jour.

La narcolepsie est une affection chronique. Selon son degré de sévérité, elle peut être très invalidante. La prise en charge thérapeutique doit être globale et associer le traitement médicamenteux au soutien psychologique.

• Traitement non médicamenteux avec une prise en charge hygiéno-diététique, comportementale et psychologique, ou des méthodes alternatives.
• Traitement médicamenteux, qui va être adapté au diagnostic établi, avec notamment l’utilisation de nouveaux traitements psychostimulants. 
• Conseils pour mieux dormir de façon à améliorer l’effet réparateur du sommeil.
• Psychothérapie et associations de patients

Bibliographie:

1. Orphanet: Narcolepsie de type 1 . https://www.orpha.net/fr/disease/detail/2073?search=Narcolepsie&mode=name. Consulté le 20 décembre 2022.
2. Haute Autorité de Santé, Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS), Narcolepsie de type 1 et 2, Septembre 2021, disponible ici: https://www.has-sante.fr/upload/docs/application/pdf/2021-10/texte_pnds_narcolepsies_annexes.pdf
3. Ohayon, Maurice M. « Prevalence of Hallucinations and Their Pathological Associations in the General Population ». Psychiatry Research, vol. 97, nᵒ 2‑3, décembre 2000, p. 153‑64. DOI.org (Crossref), https://doi.org/10.1016/S0165-1781(00)00227-4.
4. « Narcolepsie – Troubles neurologiques ». Édition professionnelle du Manuel MSD, https://www.msdmanuals.com/professional/troubles-neurologiques/troubles-du-sommeil-et-de-la-vigilance/narcolepsie. Consulté le 20 décembre 2022.
5. Challamel, Marie-Josèphe, et al. « Narcolepsy in Children ». Sleep, vol. 17, no suppl_8, décembre 1994, p. S17‑20. DOI.org (Crossref), https://doi.org/10.1093/sleep/17.suppl_8.S17.
6.  «Vaccin PANDEMRIX et narcolepsie : risque très faible mais confirmé ». VIDAL , https://www.vidal.fr/actualites/13356-vaccin-pandemrix-et-narcolepsie-risque-tres-faible-mais-confirme.html. Consulté le 20 décembre 2022.
7. Vaccins pandémiques grippe A (H1N1) et narcolepsie : Mise à jour de l’information sur les dernières données scientifiques- Point d’information – ANSM : Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé. https://archiveansm.integra.fr/S-informer/Points-d-information-Points-d-information/Vaccins-pandemiques-grippe-A-H1N1-et-narcolepsie-Mise-a-jour-de-l-information-sur-les-dernieres-donnees-scientifiques-Point-d-information. Consulté le 20 décembre 2022.